Qu’est ce que le syndrome de Currarino ? Le syndrome de Currarino est une malformation congénitale rare d’origine génétique. Il est actuellement difficile d’évaluer sa fréquence exacte car de nombreux cas ne sont pas détectés. Ce syndrome a été décrit en 1981 par le Docteur Currarino (Dallas, USA), comme l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum (typiquement en forme de faucille ou de cimeterre), une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. La sévérité de l’atteinte est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Depuis 1981, d’autres anomalies ont également été décrites en association à cette « triade » anomalies de l’insertion de la moelle épinière (ou filum = partie toute terminale de la moelle épinière) qui est souvent le siège de développement d’un lipome ( = masse graisseuse bénigne), anomalies de l’utérus et/ou du vagin chez les filles, hypospadias chez le garçon et plus rarement des anomalies rénales (hydronéphrose, duplication urétérale, reflux vésico-urétéral). L’ensemble de ces malformations est la conséquence d’une mutation d’un gène, impliqués dans le développement de l’embryon humain : le gène HLXB9. Ainsi, l’anomalie d’un seul gène impliqué dans la formation et la mise en place de certaines structures anatomiques (sacrum, anus, rectum, organes génitaux, moelle épinière), serait à l’origine des différentes malformations observées chez les patients porteurs de cette/ces mutation(s). Les mutations du gène HLXB9 peuvent être de survenue spontanée, et alors ne toucher qu’une seule personne dans une famille. A l’inverse, elles peuvent avoir été héritées d’un des deux parents, et plusieurs cas sont alors souvent retrouvés dans la famille. Dans tous les cas, tout sujet porteur d’une mutation risque de transmettre l’anomalie à sa descendance, avec une fréquence et une intensité variables selon la nature de la mutation, et la variabilité est telle que certaines personnes porteuses de la mutation ne se connaissent pas de malformation.